تعليم

متلازمه سانفيليبو

متلازمه سانفيليبو مرض وراثي نادر متلازمةسانفيليبو …

(بالإنجليزية: Sanfilippo syndrome)‏ عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى أمراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الإعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات وتظهر احيانا بعد ٦ سنوات

وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963

أنواع متلازمة سانفيليبو هي A و B و C و D، وتعتبر غير قابلة للتمييز سريريًا، على الرغم من أن المسؤول عن كل نوع من هذه الأنواع هو عدة طفرات في جينات مختلفة؛

لذلك سينطبق الشرح التالي على الأنواع الأربعة.

يمكن أن يظهر تحليل البول مستويات مرتفعة من كبريتات الهيبارين في البول. تظهر أنواع متلازمة سانفيليبو الأربعة مستويات متزايدة من الجلوكوز امينوجليكانات في البول. على أي حال، يحدث ذلك بشكل أقل في متلازمة سانفيليبو مقارنة مع غيرها من أدواء عديد السكريدات المخاطية. بالإضافة لذلك، تكون مستويات الجلوكوز امينو

جليكانات البولية أعلى عند الرضع والأطفال الصغار مقارنة بالأطفال الأكبر سنًا. من أجل تجنب السلبية الكاذبة الناتجة عن التخفيف في اختبار تحليل البول، يجب أن تؤخذ عينة البول من بداية الصباح

قد يُؤكّد التشخيص عن طريق مُقايسة الإنزيم في الخلايا الليفية الجلدية، وخلايا الدم البيضاء. تُعتبر مقايسة الإنزيم أداة تشخيصية أكثر موثوقية؛ لأنه يحدد ما إذا كانت الإنزيمات الموجودة في المسار الخلوي الذي يحطّم كبريتات الهيبارين موجودة أم لا، ويعطي جوابًا نهائيًا. يعد هذا الاختبار مثاليًا أيضًا للمرضى الأصغر سنًا؛ إذ يكون جمع عينة بول بطريقة صحيحة أمرًا صعبًا، أو مستحيلًا أحيانًا. يمكن أن يطلب الأطباء اختبار مقايسة كامل إنزيمات أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطية، بما في ذلك متلازمة سانفيليبو.

اسباب حدوث المتلازمه

تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر، وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين. السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم هناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمة وتفكيكها للتخلص منها والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن خفض السكريات المخاطية المتعددة المستخدمة، وعدم اكتمال تفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلايا الجسم مسببة ضرر تدريجي، وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايد تلف الخلايا. تبدء الاعراض بالظهور فلا يمكن اكتشف المرض بالاشعات ولا بعد الولاده مباشرة

تتميز الأعراض بما يليː

تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع.

قصر في الرقبة.

أنف كبير ومفلطح.

كثافة في الرموش والحاجبين.

صعوبة في السمع.

فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب.

تضخم الكبد والطحال.

تصلب بالمفاصل، وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسيط بالكوعين ومفاصل الأصابع.

إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات، او ٦ سنوات وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .

(( لا يمكن السيطره علي الاضطرابات السلوكيه حيث يمكن للفرد ان يأذي نفسه ويأذي الاخرين بطريقه صعبه)) فطفل السنفيليبو غير قابل ابدا للترويد

العلاج​

لا يوجد علاج شاف في الوقت الحاضر وفي هذا الوقت الحالي العلاج المتاح يهدف إلى التخفيف من أعراض مثل: فرط النشاط الزائد وأنواع العدوى التي تصيب الاذن؛ وزيارات متعددة لمتخصصي (الاعصاب، الاذن والأنف والحنجرة، والعظام(

المراجع في البحث

Sanfilippo syndrome (MPS-III)

بحث واعداد

شيماء فتحي

اخصائيه تخاطب وتأهيل

ماجيستير الصحه النفسيه

دراسات عليا في الاعاقه العقليه كليه علوم ذوي الاعاقه والتأهيل جامعه الزقازيق

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى